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Il Test Fertilità maschile è un test del DNA mirato ad identificare le eventuali predisposizioni genetiche alla infertilità. Test DNA per l’infertilità determina la predisposizione infertilità maschile e femminile tramite test genetico. Si ritiene che un infertilità (primitiva o secondaria) possa interessare circa il 15% di tutte le coppie durante la loro vita riproduttiva. Nella metà circa dei casi la causa è da riferirsi al maschio. Tuttavia al distinzione tra un uomo con normale fertilità ed uno con ridotta fertilità può essere difficile. Nella popolazione generale circa il 2% dei maschi in età riproduttiva sono infertili a causa di gravi anomalie nella produzione di spermatozoi. La maggior parte di questi individui sono in perfetta salute e quindi la causa di queste anomalie della spermatogenesi non si riesce ad identificare sempre con certezza. Spesso il problema è riconducibile a cause infettive o immunologiche, oppure a problemi anatomici o alla azione tossica di agenti chimici.
Metodo di raccolta PRELIEVO SALIVA
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MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
FIBROSI CISTICA
Una caratteristica ricorrente tra i maschi con Fibrosi Cistica è l’infertilità, che si associa alla patologia ostruttiva e spesso all’agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD).
Questo difetto costituisce circa il 15% delle cause di sterilità maschile che nel 80% dei casi è riconducibile a mutazioni di del gene CFTR . E’ stata anche dimostrata una correlazione tra questa malformazione e una variante allelica polimorfa del gene CFTR, conosciuta come polimorfismo 5T , che mostra una frequenza nei CBAVD circa 4- 6 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
HLA-G
La presenza di HLA-G solubile (sHLA-G), ovvero una frazione di HLA-G presente in forma libera nel sangue, è associata a migliori tassi di gravidanza. Nel quadro della diagnostica di infertilità di coppia, poiché il genotipo dell’embrione dipende sia dal padre che dalla madre, per stimare le potenzialità dell’embrione a produrre la proteina sHLA-G, l’analisi delle varianti sul gene HLA-G viene eseguita su entrambi i partners.
A tutti coloro che vogliono sapere la loro predisposizione e eventuale prevenzione all’infertilità.
Tutti i test genetici comprendono il video consulto con i nostri medici genetisti per l’interpretazione dei risultati. Il video consulto è prenotabile nell’area personale.
È importante ricordare che i test Genetici non hanno controindicazioni.
I risultati restano costanti per cui non è necessario ripeterli nel corso della vita, non sono influenzati né dalle abitudini né da farmaci assunti, e non necessitano di alcuna preparazione all’esecuzione dell’esame.
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